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in English, French Title La sclérose en plaques et les médicaments immuno-modulateurs des récepteurs de la sphingosine 1-phosphate. Abstract La sclérose en plaques (SEP) est une maladie du système nerveux central à composante inflammatoire, très invalidante qui atteint généralement de jeunes adultes (20 à 40 ans). Cette maladie se caractérise par la destruction progressive, par les cellules du système immunitaire, de la gaine de myéline des axones, ce qui aboutit à une dégénérescence neuronale. Les lymphocytes T et B sont les acteurs principaux de cette maladie qui peut être rémittente ou progressive. Parmi les médicaments utilisés dans le cadre de son traitement, le fingolimod, un immunosuppresseur dont les cibles sont les récepteurs de la sphingosine 1-phosphate, administré par voie orale, agit en empêchant les lymphocytes de quitter le thymus et les ganglions lymphatiques, et de rejoindre les foyers inflammatoires cérébraux. Une recherche intense pour développer des traitements et des médicaments curatifs est actuellement en cours et d’autres immunosuppresseurs interagissant avec les récepteurs de sphingosine 1-phosphate sont en cours de développement.in English, French Title Les syndromes de surcroissance segmentaire et les stratégies thérapeutiques. Abstract Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies génétiques apparaissant durant l’embryogenèse et aboutissant à un mosaïcisme. Le nombre de patients atteints d’un syndrome de surcroissance avec une mutation identifiée a fortement augmenté grâce à des avancées récentes en génétique moléculaire, en utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS). Cette revue détaille les différents syndromes de surcroissance segmentaire ainsi que les voies moléculaires impliquées et les options thérapeutiques envisageables.in English, French Title La sphère orale, cible et marqueur de l’exposition environnementale - II. Maladies diagnostiquées chez l’adulte. Abstract La cavité buccale est l’une des voies majeures des contaminations environnementales connues pour être impliquées dans de nombreuses maladies chroniques via l’alimentation, les médications ou même la respiration. Opicapone in vivo D’autres facteurs peuvent également influer sur l’environnement oral, certains endogènes, comme le microbiote, les variations hormonales, la salive, d’autres exogènes, comme les biomatériaux dentaires et les agents pathogènes. Cette synthèse fait le point sur l’état des connaissances, les questions et controverses sur les facteurs environnementaux courants au contact de la sphère orale impliqués dans les maladies de la cavité orale diagnostiquées chez l’adulte telles que les cancers des voies aéro-digestives supérieures, les ostéonécroses des mâchoires, et les parodontites, ces dernières pouvant d’ailleurs être directement liées à des pathologies systémiques comme les accidents vasculaires cérébraux, la maladie d’Alzheimer ou la maladie de Crohn notamment. La caractérisation des impacts environnementaux sur le microbiote oral, la salive, l’émail dentaire peut servir de marqueur pronostic précoce des maladies diagnostiquées ultérieurement, en lien avec ces expositions.in English, French Title La sphère orale, cible et marqueur de l’exposition environnementale - I. Défauts du développement dentaire. Abstract La cavité buccale est l’une des voies majeures des contaminations environnementales connues pour être impliquées dans de nombreuses pathologies chroniques (cancers, troubles de la fertilité et du comportement) via l’alimentation, les médications ou même la respiration. Ces facteurs environnementaux incluant, entre autres, des perturbateurs endocriniens et le fluor en excès, peuvent perturber le développement dentaire et ainsi générer des défauts irréversibles de l’émail. Ces défauts sont alors traités avec des matériaux dont certains libèrent des molécules capables à leur tour de générer ces défauts, conduisant à un cercle vicieux, notamment chez la femme enceinte et le jeune enfant. Cette synthèse fait le point sur l’état des connaissances, les questions et controverses sur les facteurs environnementaux courants susceptibles d’entrer en contact avec la sphère orale, leurs mécanismes d’actions et les médiateurs impliqués dans les pathologies de l’émail associées aux conditions environnementales.BACKGROUND In Brazil, schistosomiasis is caused only by Schistosoma mansoni, occurring in the northeastern and southeastern regions. Schistosomiasis primarily affects the liver and gastrointestinal tract, although the kidneys can also be affected, mainly in the form of glomerulopathies. Here, we describe the characteristics of patients with schistosomiasis-associated glomerulopathies, including treatment and renal outcomes. MATERIALS AND METHODS This was a retrospective analysis of patients diagnosed with schistosomiasis-associated glomerulopathy between 2002 and 2017. Clinical, biochemical, and histopathological (kidney biopsy) data were evaluated. RESULTS Of the 24 patients evaluated, 19 (79.1%) were male and 16 (66.4%) were White. The mean age was 38.58 ± 9.83 years. We observed the hepatosplenic form of schistosomiasis in 15 patients (68.1%), nephrotic-nephritic syndrome in 13 (54.1%), hematuria in 20 (83.3%), and hypertension in 18 (75.0%). Renal histology showed a predominance of membranoproliferative pattern (n = 17/70.8%). On immunofluorescence, 19 patients (82.6%) showed immunoglobulin M (IgM) expression, 10 (43.4%) showed IgM+IgG expression, and 1 (4.3%) showed a "full house" pattern. The median follow-up time was 59.70 months, by the end of which 9 patients (37.5%) had developed end-stage renal disease (ESRD). Baseline serum creatinine was higher among the patients who developed ESRD than among those who did not (1.99 ± 1.08 vs. 1.34 ± 0.46 mg/dL, p = 0.05). CONCLUSION Our study is one of the rare clinical studies on schistosomiasis-associated glomerulopathy with a long follow-up and renal endpoints, showing that one third of our patients, independent of their histological form, progress to dialysis.
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