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NY 10001, USA.Congenital Adrenal Hyperplasia is a group of genetic autosomal recessive disorders that affects adrenal steroidogenesis in the adrenal cortex. One of the most common defects associated with Congenital Adrenal Hyperplasia is the deficiency of 21-hydroxylase enzyme, responsible for the conversion of 17-hydroxyprogesterone to 11-deoxycortisol and progesterone to deoxycorticosterone. The impairment of cortisol and aldosterone production is directly related to the clinical form of the disease that ranges from classic or severe to non-classic or mild late onset. The deficiency of 21-hydroxylase enzyme results from pathogenic variants on CYP21A2 gene that, in the majority of the cases, compromise enzymatic activity and are strongly correlated with the clinical severity of the disease. Due to the exceptionally high homology and proximity between the gene and the pseudogene, more than 90% of pathogenic variants result from intergenic recombination. Around 75% are deleterious variants transferred from the pseudogene by gene conversion, during mitosis. About 20% are due to unequal crossing over during meiosis and lead to duplications or deletions on CYP21A2 gene. Molecular genetic analysis of CYP21A2 variants is of major importance for confirmation of clinical diagnosis, predicting prognosis and for an appropriate genetic counselling. In this review we will present an update on the genetic analysis of CYP21A2 gene variants in CAH patients performed in our department. © Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York.BACKGROUND Type 2 diabetes mellitus (T2DM) promotes the development of atherosclerosis and is a major risk factor for cardiovascular disease. High-sensitivity cardiac troponin I (hs-cTnI) assays fundamentally improved the diagnosis of myocardial injury and even enable the prediction of future cardiovascular events in the general population. However, data about the association of hs-cTnI with cardiovascular risk factors and carotid intima media thickness (cIMT) as a marker of atherosclerosis are limited, especially in patients with T2DM. METHODS In this cross-sectional study we analyzed clinical and laboratory parameters of 234 patients (43% women) with T2DM and a median age of 65 years (interquartile range 57-71). The median duration of diabetes mellitus was 10 years (6-17). Anthropometric data, blood pressure, glycemic parameters and lipid profiles were determined. Hs-cTnI plasma concentrations were measured on an ADVIA Centaur XPT immunoassay analyzer and cIMT was evaluated by high-resolution ultrasound. RESULTS Hs-cTnI plasma concentrations were below the gender-specific 99th  percentile in 93% of T2DM patients with a median concentration of 4.0 ng/l (interquartile range 2.0-10.0). Hs-cTnI was significantly associated with gender, renal function and C-reactive protein in the entire study cohort. Gender-specific analyses revealed cIMT and renal function to be significantly associated with hs-cTnI in men. Contrary, only age was significantly associated with hs-cTnI in women. CONCLUSION In a real-world clinical setting in patients with T2DM, cIMT is a predictor of subclinical myocardial damage in men, but not in women. © Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York.in English, German HINTERGRUND  Periphere Nervenpathologien an der oberen Extremität werden zunehmend mittels hochauflösenden Ultraschalls (HRUS) untersucht, wobei die zügige Identifikation bestimmter Nervensegmente durch geringe Nervendurchmesser und komplexe regionale Anatomie erschwert sein kann. Landmarken könnten hier die Zeiteffizienz sowie Beurteilbarkeit in der entsprechenden Region verbessern. METHODE  Relevante Landmarken und Schnittebenen für 11 Nervensegmente an Unterarm, Handgelenk und Hand wurden an Leichenarmen mittels HRUS definiert. Anschließend wurden korrelierende Gefrierschnitte und topografische neurovaskuläre Präparationen durchgeführt. Dieser Artikel bietet anatomische Schnitte, topografische Erläuterungen sowie hochauflösende sonoanatomische Korrelationen der beschriebenen Nervensegmente. Zudem wurde das erfolgreiche Auffinden der Nervensegmente anhand der Landmarken an 20 gesunden Probanden evaluiert. ERGEBNISSE UND SCHLUSSFOLGERUNG  Sonografische Landmarken und Anleitungen für die rasche Identifikation und Beurteilung von peripheren Nerven von Unterarm, Handgelenk und Hand werden in sonoanatomisch-korrelierender sowie in tabellarischer Form unter Berücksichtigung von Normvarianten präsentiert. Das Erlernen der peripheren Nervensonografie sowie die diagnostische Beurteilung und gegebenenfalls therapeutische Intervention der entsprechenden Nerven sollen anhand dieses Manuskripts erleichtert werden. KERNAUSSAGEN   · Hochauflösender Ultraschall ermöglicht die Untersuchung von peripheren Nerven an Unterarm, Handgelenk und Hand.. · Anatomische Landmarken erleichtern und beschleunigen das Auffinden und die Evaluierung dieser Nervenäste.. · Mit der Landmark-basierten Herangehensweise lassen sich hohe Detektionsraten der Nervenäste erzielen..in English, German HINTERGRUND  Die Studie wurde durchgeführt, um das Tumoransprechen, das Überleben und die Sicherheit der Behandlung durch transarterielle Chemoembolisation mit abbaubaren Stärke-Mikropartikeln in Kombination mit Doxorubicin (DSM-TACE) bei Patienten mit inoperablem hepatozellulärem Karzinom (HCC) zu analysieren. Die Patienten hatten dabei gemäß einer interdisziplinären Konferenz keine lokale oder systemische Therapiealternative. MATERIALIEN UND METHODEN  In diese retrospektive Studie wurden 28 Patienten (23 männlich, 5 weiblich, mittleres Alter 67 Jahre) mit inoperablem HCC, Serum-Bilirubinspiegel less then  3 mg/dl und Kontraindikationen gegen andere lokale oder systemische Therapien eingeschlossen. DSM-TACE wurde 3-mal alle 4–6 Wochen mit Embocept® S (15 ml) und Doxorubicin (50 mg/25 ml) durchgeführt. Semagacestat cost Die Patienten wurden zunächst mit dem Barcelona-Clinic-Liver-Cancer-System (BCLC) kategorisiert; die grundlegende Leberfunktion wurde mit dem MELD-Score evaluiert. Das Ansprechen des Tumors pien nicht geeignet sind. KERNAUSSAGEN   · DSM-TACE ist eine sichere Behandlungsalternative für Patienten mit einem HCC, die für andere lokale und systemische Therapien nicht geeignet sind.. · DSM-TACE hatte in unserer Studienpopulation keinen Einfluss auf den MELD-Score.. · Die mit DSM-TACE behandelten Patienten zeigten ein insgesamt gutes medianes Überleben von 682 Tagen, das strikt vom BCLC-Stadium abhängig war..in English, German Die nachhaltige Integration von Personen mit Migrationshintergrund ist aktueller denn je. Dabei steht die Bedeutung der Sprache als zentraler Aspekt außer Diskussion. Im Jahr 2018 waren in Hessen ca. 1 091 000 Personen mit nicht deutscher Staatsangehörigkeit registriert. Insgesamt zeigt damit jeder dritte Hesse Migrationshintergrund, im Vorschulalter sogar jeder zweite. Die Tendenz ist angesichts der anhaltenden Einwanderung und der höheren Geburtenrate in nicht deutschen Familien steigend, und damit auch die Zahl der einschulungspflichtigen Kinder mit minimalen Deutschkenntnissen, aber auch mit klinisch abklärungsbedürftigen sprachbezogenen medizinischen Auffälligkeiten wie periphere Hörstörungen. Das Ziel der vorliegenden Studie ist die Bestandsaufnahme der Deutschkenntnisse bei 4-jährigen Kindergartenkindern mit Migrationshintergrund in Hessen, gemessen an Ergebnissen des validierten, normierten Tests „Kindersprachscreening“. Bei klinisch abklärungsbedürftigen Kindern wurde geprüft, inwiefern sie therapeutisch versorgt wurden, ob bereits diagnostizierte Störungen bzw. Krankheiten bei ihnen vorlagen und inwiefern der Therapiebedarf den Kindergarten-ErzieherInnen und Eltern bewusst war.in English, German HINTERGRUND  Das Neugeborenen-Hörscreening wurde in Deutschland mit dem Jahr 2009 eingeführt. Eine Evaluation des primären Hörscreenings auf der Ebene der Geburtskliniken war bereits bei dessen Einführung vorgesehen. Dieser Beschluss bezog jedoch nicht die nachfolgenden Untersuchungen ein, sodass bisher kaum Evaluationsstudien über die pädaudiologische Konfirmationsdiagnostik von im Hörscreening initial auffälligen Kindern vorliegen. METHODEN  570 Datensätze von im Hörscreening auffälligen Kindern (56 % männlich) der Jahre 2009–2016 wurden in Hinblick auf das Vorliegen einer permanenten Schwerhörigkeit von ≥ 35 dB ausgewertet. Die Einhaltung der Forderungen der aktuellen Leitlinie wurde überprüft. Bei allen Kindern wurde eine Hirnstammaudiometrie (BERA) durchgeführt. ERGEBNISSE  Eine persistierende Schwerhörigkeit zeigten 24 % der Kinder, davon waren 51 % im Sinne einer Innenohrschwerhörigkeit betroffen, die sich in 73 % bilateral manifestierte. Kinder mit Risikofaktoren für Hörstörungen waren extern nur zu 27 % mit der dafür vorgesehenen automatisierten Hirnstammaudiometrie (AABR) untersucht worden und wurden zeitlich stark verzögert vorgestellt (bei Vorliegen von mindestens 2 Risikofaktoren im Median mit 28 Wochen). Die Gruppe der von der Hörscreening-Zentrale Bayern betreuten Kinder zeigte eine geringfügig frühzeitigere Diagnosestellung und einen geringeren Anteil an Lost-to-follow-up Fällen (1 % vs. 2 % ohne Betreuung). DISKUSSION  Die Diagnosestellung gelang in 93 % bei Erstvorstellung. Eine Therapie (z. B. Hörgeräteverordnung) wurde im Median im Alter von 4 Monaten eingeleitet. Der Anteil an Schwerhörigen unter im Hörscreening auffälligen Kindern war vergleichbar mit dem Bundesdurchschnitt. Für den gesamten Prozess des Hörscreenings entscheidend ist die Qualität des primären Screenings – nicht zuletzt, um Kontrollmessungen und Verzögerungen zu vermeiden.The present study aims to examine (1) the preoperative factors that can predict postoperative falls, (2) whether postoperative physical activity (PA) mediates the relationship between fall incidence and gait function, and (3) whether postoperative PA levels are associated with fall risk in total knee arthroplasty (TKA) patients. Ninety-six patients (mean age 72.0 ± 6.1 years) who were observed postoperatively for 6 months were selected. Timed up and go (TUG) was assessed as an indicator of gait function. Fall incidence and PA were investigated for 6 months post-TKA. The body mass index, history of preoperative falls, knee pain, knee extensor strength, range of motion in knee flexion, and modified gait efficacy scale were evaluated. Additionally, postoperative PA levels were categorized into three groups-low less then 3,000, moderate 3,000 to 4,000, and high ≥4,000 steps/day. The relative fall incidence rate was calculated according to the total number of falls normalized for every 1,000 steps/day for 6 month our results suggest that preoperative screening for fall predictors and managing postoperative PA could reduce the fall incidence in TKA patients. Thieme Medical Publishers 333 Seventh Avenue, New York, NY 10001, USA.Robotic-assisted technology in total knee arthroplasty (TKA) aims to increase implantation accuracy, with real-time data being used to estimate intraoperative component alignment. Postoperatively, Perth computed tomography (CT) protocol is a valid measurement technique in determining both femoral and tibial component alignments. The aim of this study was to evaluate the accuracy of intraoperative component alignment by robotic-assisted TKA through CT validation. A total of 33 patients underwent TKA using the MAKO robotic-assisted TKA system. Intraoperative measurements of both femoral and tibial component placements, as well as limb alignment as determined by the MAKO software were recorded. Independent postoperative Perth CT protocol was obtained (n = 29) and compared with intraoperative values. Mean absolute difference between intraoperative and postoperative measurements for the femoral component were 1.17 degrees (1.10) in the coronal plane, 1.79 degrees (1.12) in the sagittal plane, and 1.90 degrees (1.88) in the transverse plane.