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Thr789Ala(C) would be expected to show 39% higher VWFAg levels; p.Thr1381Ala(C), 27% lower VWFAg levels; and p.Gln852Arg(C), 52% lower VWFRCo levels. Homozygotes for both p.Thr789Ala(C) and p.Gln852Arg(T) were predicted to show 185% higher VWFCB activity, and carriers of two copies of the p.Thr1381Ala(T)/p.Gln852Arg(T) haplotype would present a 100% increase in VWFRCo activity. These results indicate a substantial effect of common VWF variation on VWD phenotype. Although additional studies are needed to determine the true magnitude of the effects of SNVs on VWF, these findings provide new evidence regarding the contribution of common variants to VWD, which should be taken into account to enhance the accuracy of the diagnosis and classification of this condition. ClinicalTrials.gov identifier NCT02869074. Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York.The plasma compartment of the blood holds important information on the risk to develop cardiovascular diseases such as venous thrombosis (VT). Mass spectrometry-based targeted proteomics with internal standards quantifies proteins in multiplex allowing generation of signatures associated with a disease or a condition. Here, to demonstrate the method, we investigate the plasma protein signatures in mice following the onset of VT, which was induced by RNA interference targeting the natural anticoagulants antithrombin and protein C. We then study mice lacking Slc44a2, which was recently characterized as a VT-susceptibility gene in human genome-wide association studies. We use a recently developed panel of 375 multiplexed mouse protein assays measured by mass spectrometry. A strong plasma protein siganture was observed when VT was induced. Discriminators included acute phase response proteins, and proteins related to erythrocyte function. In mice lacking Slc44a2, protein signature was primarily overruled by the difference between sexes and not by the absent gene. Upon separate analyses for males and females, we were able to establish a signature for Slc44a2 deficiency, in which glycosylation-dependent cell adhesion molecule-1 and thrombospondin-1 were shared by both sexes. The minimal impact of Slc44a2 deficiency on the measured plasma proteins suggests that the main effect of Slc44a2 on VT does not lay ultimately in the plasma compartment. This suggests further investigation into the role of this VT-susceptibility gene should perhaps also question the possible involvement in cellular mechanisms. Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York.in English, German ZIELSETZUNG  Ziel unserer Studie war es, einen möglichen Zusammenhang zwischen der Prognose bei Hodenkrebs und dem De-Ritis-Quotienten (AST/ALT) zu untersuchen. METHODEN  Die Krankenakten aller Patienten, die sich von 2006 bis 2017 in einem einzelnen Krankenhaus der Tertiärversorgung in Istanbul, Türkei, einer radikalen inguinalen Orchiektomie unterzogen, wurden retrospektiv analysiert. Es wurden folgende Parameter untersucht demografische Patientendaten, Blutbild und biochemische Blutbefunde, Pathologiebefunde, Behandlungsschemata und Überleben. Der De-Ritis-Quotient wurde wie folgt berechnet AST/ALT. ERGEBNISSE  Insgesamt wurden 171 Patienten mit einem mittleren Alter von 32,6 ± 10,1 Jahren in die Studie aufgenommen. 73 Patienten hatten eine T1-, 83 eine T2-, 13 eine T3- und 2 eine T4-Erkrankung. Eine Invasion der Rete testis wurde bei 74 Patienten (43,3 %) festgestellt, eine lymphovaskuläre Invasion bei 93 (54,4 %) und eine Invasion der Tunica albuginea bei 80 (46,8 %) Patienten. Der Cut bekannten Tumormarkern wie Beta-humanes Choriongonadotropin (hCG), Alpha-Fetoprotein (AFP) und Laktatdehydrogenase (LDH) ebenfalls als prognostischer Biomarker bei Hodentumoren dienen.in English, German Es wurde ein 19-jähriger Patient vorgestellt, der seit einem Tag über Anurie klagte. Ki16198 antagonist 3 Monate zuvor war ihm zur Prävention einer Harnleiterobstruktion und zum Schutz der Nierenfunktion ein Harnleiter-Stent eingesetzt worden. Eine abdominopelvine Computertomografie (CT) zeigte eine solitäre Beckenniere und eine schwere Hydronephrose. Der Harnleiter-Stent war mit Inkrustationen bedeckt, die eine Harnleiterobstruktion verursachten. Bei Aufnahme des Patienten lag der Stent seit mehr als 3 Monaten im Harnleiter ein. Er konnte weder nach Stoßwellenlithotripsie (SWL) noch nach flexibler ureteroskopischer Laserlithotripsie (f-URS) entfernt werden. Schließlich mussten wir eine offene Operation durchführen, was eine alternative Option darstellte. Der Stent wurde erfolgreich durch einen neuen ersetzt. Der Patient wurde wohlbehalten und ohne postoperative Komplikationen entlassen. Nach zweimonatiger Nachbeobachtung war die Nierenfunktion des Patienten nach wie vor stabil.in English, German Neurofibrome treten im Kindesalter selten vor dem 7. Lebensjahr auf. An der Hand sind sie eine Rarität, insbesondere wenn diese mit Sensibilitätsstörungen und Beeinträchtigung der Greiffunktion einhergehen. Wir berichten über ein bei der Erstvorstellung 9-jähriges Mädchen mit symptomatischem Neurofibrom des dritten und vierten Strahls der rechten Hohlhand.in English, German HINTERGRUND  Aktuell wird die extrakorporale Stoßwellenbehandlung (ESWT) zur Behandlung unterschiedlicher Tendopathien verwendet, so auch bei der Tendovaginosis stenosans, dem Schnappfinger, respektive Schnappdaumen. ZIEL  Die vorliegende Studie untersucht den Behandlungserfolg der ESWT bei Schnappfinger/daumen im kurz- und mittelfristigen Verlauf. PATIENTEN UND METHODEN  Bei 32 Patienten, 28 Frauen und 4 Männer, mit einem mittleren Alter von 60 Jahren mit 50 Schnappfingern/daumen erfolgte eine lokale Stoßwellenbehandlung. Es erfolgten jeweils drei Anwendungen in einem Abstand von einer Woche. Der Behandlungserfolg wurde nach einer Woche und nach drei Monaten mittels Erfassung der Schmerzen mit der numerischen Analogskala und klinisch anhand der Froimson-Skala ermittelt. ERGEBNISSE  Nach einer Woche waren Schmerzen und das Schnappen bei 30 Patienten (94%) vollständig verschwunden bzw. deutlich reduziert. Nach drei Monaten waren 30 Patienten vollkomen symptomfrei, 2 zeigten keine Verbesserung und wurden als Versagen der Behandlung gewertet.