Floresmccaffrey8808

Диагноз аденомы гипофиза был установлен благодаря выявленной гиперпролактинемии за 1 мес до развития зрительных нарушений, что можно считать несвоевременной диагностикой. Хирургическое лечение гонадотропиномы было проведено успешно и без осложнений достигнута ремиссия заболевания, восстановлена зрительная функция, наступила беременность.in English, Russian Опухоли из клеток СертолиЛейдига представляют собой довольно редкий вид новообразований яичников, относящихся к группе опухолей полового тяжа. Для данного вида новообразований характерны повышенная продукция андрогенов, приводящая к формированию так называемого вирильного синдрома, а также возможное сочетание с различными метаболическими нарушениями, такими как верхний тип ожирения, нарушения углеводного и белкового обмена, артериальная гипертензия. Важным этапом дифференциально-диагностического поиска является установление источника избыточной продукции андрогенов. Андрогенпродуцирующую опухоль яичника следует дифференцировать с андрогенпродуцирующей опухолью надпочечника, стромальным текоматозом (гипертекозом) яичников, эндогенным гиперкортицизмом (синдромом Кушинга). selleck chemicals В большинстве случаев опухоль из клеток СертолиЛейдига ассоциирована с носительством мутации гена DICER1, при выявлении которой необходимо проводить генетическое обследование родственников, так как пациенты с мутациями в этом гене имеют повышенный риск развития широкого спектра доброкачественных и злокачественных опухолей, большинство которых относительно редки в общей популяции. Осведомленность специалистов (акушеров-гинекологов, эндокринологов, онкологов) об этом редко встречающемся новообразовании яичника должна обеспечить своевременную диагностику и адекватное лечение заболевания.in English, Russian Синдром резистентности к андрогенам относится к группе X-сцепленных заболеваний и характеризуется полной или частичной нечувствительностью тканей-мишеней к андрогенам. Заболевание обусловлено мутациями в гене AR, располагающемся на Х-хромосоме. До настоящего времени не существует четких клинических, биохимических и гормональных маркеров, которые позволяли бы дифференцировать синдром резистентности к андрогенам от целого ряда других форм нарушений формирования пола при кариотипе 46,XY. Поэтому окончательная верификация данного состояния основана на результатах молекулярно-генетической диагностики. Хотя в настоящее время описано более 1000 вариантных замен в гене AR, описания его соматических мутаций достаточно редки. Однако именно при таких мутациях течение заболевания сложно прогнозировать, так как в различных клетках организма одновременно присутствуют нормальный и мутантный рецепторы. Соматический мозаицизм может приводить к спонтанной маскулинизации в период пубертата, даже при правильном женском фенотипе при рождении. Мы описываем фенотипические и молекулярно-генетические характеристики 8 пациентов с различными формами синдрома резистентности к андрогенам, обусловленного соматическими мутациями в гене AR.in English, Russian Вторичный гиперальдостеронизм реактивное увеличение секреции альдостерона, возникающее вследствие ряда заболеваний или приема медикаментов. Он может протекать с нормальным артериальным давлением с задержкой или без задержки воды или с артериальной гипертензией без задержки воды. Причиной вторичного гиперальдостеронизма, протекающего без артериальной гипертензии и без задержки воды, обычно является прием медикаментов слабительных или мочегонных. Для этого состояния характерны отсутствие признаков потери соли, наличие миалгий и мышечной слабости в результате гипокалиемии, мочевой синдром в виде оксалатно-кальциевой кристаллурии, сонографические признаки медуллярного нефрокальциноза. Подобные особенности водно-солевого обмена, наличие медуллярного нефрокальциноза в сочетании с гиперкальциурией обозначают еще как Барттер-подобный синдром. Особенность представленного клинического случая заключалась не в трудности диагностики вторичного гиперальдостеронизма, а в сокрытии пациенткой факта длительного, в течение двух лет, самостоятельного использования слабительных без особых показаний. Это привело к нежелательным последствиям в виде медуллярного нефрокальциноза. Излишне информированный пациент может представлять опасность для врача, так как предусмотреть все, включая самостоятельное, неконтролируемое использование пациентом лекарств, приводящее к нежелательным последствиям, невозможно.in English, Russian Гипогликемии в периоде новорожденности являются одной из актуальных проблем детской эндокринологии. Основные факторы, приводящие к нарушению гомеостаза углеводов, в целом известны, однако вопросы неонатальных гипогликемий продолжают активно изучаться. В последние годы исследуется влияние низкого уровня глюкозы крови на нейроны головного мозга, дискутируются вопросы мониторинга гликемии в первые дни жизни, обсуждается тактика ведения новорожденных с гипогликемическим синдромом.in English, Russian За последние годы существенно изменилось представление об эпидемиологии, клинике и тактике ведения пациентов с гиперпаратиреозом. Наиболее часто в клинической практике встречается спорадический вариант первичного гиперпаратиреоза, который на сегодняшний день занимает третье место по распространенности среди эндокринных заболеваний (частота встречаемости во взрослой популяции составляет в среднем 12%). При первичном гиперпаратиреозе чаще всего выявляется солитарная аденома околощитовидной железы (ОЩЖ) до 85% всех случаев. Единственный радикальный метод лечения хирургическое удаление патологически измененной паратиреоидной ткани. Ранняя диагностика и лечение гиперпаратиреоза позволяют избежать тяжелых поражений костей скелета и висцеральных органов. Представлен сложный с диагностической точки зрения клинический случай сочетания онкоэндокринной патологии у пациента 70 лет. Основные трудности в первичной диагностике были связаны с отсутствием патогномоничных симптомов заболевания, нередко и вовсе протекающего бессимптомно. Наиболее актуальной проблемой представляется топическая локализация патологически измененных ОЩЖ, в связи с чем возникает необходимость разработки алгоритма по последовательному применению и комбинации методов медицинской визуализации.