Doughertyburns9146

Выделение РНК и подготовка адаптеров и библиотек для секвенирования выполнялись согласно протоколам производителей. Анализ экспрессии произведен на секвенаторе NextSeq. Бимножественность сравнений ни одно из различий не достигло статистической достоверности (r 3,A single). Заключение. В ходе исследования методом высокопроизводительного секвенирования определены четыре микроРНК, экспрессия которых может отличаться у пациентов с активной акромегалией по сравнению со здоровым контролем. Для подтверждения полученных результатов необходима валидизация другим методом оценки экспрессии на большей выборке.throughout English, Ruskies Обоснование. В России отсутствуют широкомасштабные эпидемиологические исследования по первичному гиперпаратиреозу (ПГПТ). Широкая распространенность заболевания, а также повышение риска инвалидизации и смерти у данной когорты пациентов диктуют необходимость изучения эпидемиологической и клинической структуры ПГПТ для определения объема медицинской помощи. Цель оценить распространенность ПГПТ и охарактеризовать его клинические формы в России с помощью онлайн регистра. Методы. Объектом исследования является база данных регистра пациентов с ПГПТ 1914 пациентов из 71 региона РФ. Проведен анализ данных, внесенных на конец декабря 2017 г. Оценены следующие параметры демографические и клинические показатели, показатели фосфорно-кальциевого обмена, основные формы ПГПТ и его течение, представлена первичная характеристика ПГПТ в рамках наследственных синдромов и злокачественного поражения околощитовидных желез. Результаты представлены средними и среднеквадратичными отклонениями, либо медианами и кваентов средний возраст 31st,212,Several года. Данные о проведенном генетическом исследовании имеются лишь у Sixty one (Several,2%) человека, наличие мутации в гене MEN1 подтверждено у A couple of,9% (55/1914), мутация в гене CDC73 у 3,3% (6/1914) (синдром HPT-JT). Рак ОЩЖ подтвержден у One,8% (35/1914) пациентов. Хирургическое лечение проведено Sixty-four,5% (1234/1914) пациентам. Ремиссия достигнута в 94% (1160/1234) случаев. В 6% случаев зарегистрированы данные о рецидиве или персистенции заболевания после хирургического лечения. Заключение. Отмечается рост выявляемости ПГПТ в РФ по сравнению с 2016 г., что связано с активным началом работы по регистрации пациентов в регионах. На данном этапе требуется продолжение совместной доработки принципов регистрации и мониторинга, что в итоге позволит наладить систему получения информации для расчета необходимых объемов медицинской помощи данной группе.in Uk, European Ошибка в статье Переломы дистального отдела предплечья у лиц с сахарным диабетом и без нарушений углеводного обмена в популяционной выборке старше 50 лет (Новосибирск) авторского коллектива в составе Е.С. Мазуренко, С.К. Малютина, Л.В. Щербакова, С.В. Мустафина, Т.М. Никитенко, М. Bobak, О.Д. Рымар, опубликованной в журнале Проблемы эндокринологии 2019;Over 60(A couple of)78-87. DOI https//doi.org/10.14341/probl9799. На стр. Eighty four в табл. Four Результаты логистического регрессионного анализа связи изучаемых параметров с риском переломов ДОП за последние 3 года у женщин Новосибирска были перепутаны символы знак больше либо равно указан вместо знака меньше в строке Длительность менопаузы; знак меньше либо равно указан вместо знака больше в строке ОХС. Авторы и редакторы сожалеют о допущенной ошибке. Исходная версия статьи была заменена.within Language, Russian Хронический аутоиммунный тиреоидит (ХАИТ) является наиболее распространенным нарушением функции щитовидной железы (ЩЖ) у женщин репродуктивного возраста. Повышение титра антител к тиреопероксидазе (АТ-ТПО) занимает одно из лидирующих мест среди носительства агентов аутоиммунитета у пациенток с идиопатическим бесплодием. Стимуляция суперовуляции в программах вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) приводит к гиперстимуляции ЩЖ, что выражается в относительной гипотироксинемии и повышении содержания тиреотропного гормона (ТТГ) в крови вследствие снижения резервных возможностей ЩЖ, вовлеченной в аутоиммунный процесс. В настоящее время существует большое количество исследований, посвященных изучению влияния аутоиммунных заболеваний щитовидной железы на исходы лечения бесплодия в программах ВРТ, однако их результаты противоречивы. Одним из предположений является преимущественное влияние АТ-ТПО на процесс имплантации эмбриона в полости матки, в основе которого лежит дисбаланс продукции цитокинов комплексом Т-хелперов 1, Only two и 17-го типов, маловероятно поддающийся коррекции классической заместительной гормональной терапией левотироксином натрия. Иммунологические механизмы данных нарушений недостаточно хорошо изучены.within British K-Ras(G12C) inhibitor 9 datasheet , Russian Гормонально-неактивные аденомы гипофиза (ГНАГ) составляют от 14 до 54% всех аденом гипофиза, их распространенность оценивается в Several,041,3 случая на A hundred Thousand населения. Наиболее часто встречающимся видом ГНАГ (73%) являются гонадотропиномы. В большинстве случаев для гонадотропином характерна секреция биологически неактивных гормонов, поэтому выделение гонадотропинов не приводит к развитию каких-либо клинических симптомов. По этой причине диагноз гонадотропиномы чаще всего устанавливают на основании результатов иммуногистохимического исследования. Однако в редких случаях гонадотропиномы секретируют биологически активные гормоны, чаще всего фолликулостимулирующий (ФСГ), реже лютеинизирующий (ЛГ). Синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ) вследствие гонадотропинсекретирующей опухоли гипофиза встречается примерно у 3% женщин с гормонально-неактивными аденомами гипофиза в репродуктивном возрасте и 8% пациенток с верифицированной гонадотропиномой. В представленном клиническом наблюдении мы описываем молодую пациентку с ФСГ/ЛГ-секретирующей макроаденомой гипофиза, которая привела к развитию синдрома СГЯ. Диагноз аденомы гипофиза был установлен благодаря выявленной гиперпролактинемии за 1 мес до развития зрительных нарушений, что можно считать несвоевременной диагностикой. Хирургическое лечение гонадотропиномы было проведено успешно и без осложнений достигнута ремиссия заболевания, восстановлена зрительная функция, наступила беременность.throughout Uk, European Опухоли из клеток СертолиЛейдига представляют собой довольно редкий вид новообразований яичников, относящихся к группе опухолей полового тяжа. Для данного вида новообразований характерны повышенная продукция андрогенов, приводящая к формированию так называемого вирильного синдрома, а также возможное сочетание с различными метаболическими нарушениями, такими как верхний тип ожирения, нарушения углеводного и белкового обмена, артериальная гипертензия. Важным этапом дифференциально-диагностического поиска является установление источника избыточной продукции андрогенов. Андрогенпродуцирующую опухоль яичника следует дифференцировать с андрогенпродуцирующей опухолью надпочечника, стромальным текоматозом (гипертекозом) яичников, эндогенным гиперкортицизмом (синдромом Кушинга). В большинстве случаев опухоль из клеток СертолиЛейдига ассоциирована с носительством мутации гена DICER1, при выявлении которой необходимо проводить генетическое обследование родственников, так как пациенты с мутациями в этом гене имеют повышенный риск развития широкого спектра доброкачественных и злокачественных опухолей, большинство которых относительно редки в общей популяции. Осведомленность специалистов (акушеров-гинекологов, эндокринологов, онкологов) об этом редко встречающемся новообразовании яичника должна обеспечить своевременную диагностику и адекватное лечение заболевания.throughout Language, Euro Синдром резистентности к андрогенам относится к группе X-сцепленных заболеваний и характеризуется полной или частичной нечувствительностью тканей-мишеней к андрогенам. Заболевание обусловлено мутациями в гене AR, располагающемся на Х-хромосоме. До настоящего времени не существует четких клинических, биохимических и гормональных маркеров, которые позволяли бы дифференцировать синдром резистентности к андрогенам от целого ряда других форм нарушений формирования пола при кариотипе Forty six,XY. Поэтому окончательная верификация данного состояния основана на результатах молекулярно-генетической диагностики. Хотя в настоящее время описано более 1000 вариантных замен в гене AR, описания его соматических мутаций достаточно редки. Однако именно при таких мутациях течение заболевания сложно прогнозировать, так как в различных клетках организма одновременно присутствуют нормальный и мутантный рецепторы. Соматический мозаицизм может приводить к спонтанной маскулинизации в период пубертата, даже при правильном женском фенотипе при рождении. Мы описываем фенотипические и молекулярно-генетические характеристики 7 пациентов с различными формами синдрома резистентности к андрогенам, обусловленного соматическими мутациями в гене AR.in Uk, Ruskies Вторичный гиперальдостеронизм реактивное увеличение секреции альдостерона, возникающее вследствие ряда заболеваний или приема медикаментов. Он может протекать с нормальным артериальным давлением с задержкой или без задержки воды или с артериальной гипертензией без задержки воды. Причиной вторичного гиперальдостеронизма, протекающего без артериальной гипертензии и без задержки воды, обычно является прием медикаментов слабительных или мочегонных. Для этого состояния характерны отсутствие признаков потери соли, наличие миалгий и мышечной слабости в результате гипокалиемии, мочевой синдром в виде оксалатно-кальциевой кристаллурии, сонографические признаки медуллярного нефрокальциноза. Подобные особенности водно-солевого обмена, наличие медуллярного нефрокальциноза в сочетании с гиперкальциурией обозначают еще как Барттер-подобный синдром. Особенность представленного клинического случая заключалась не в трудности диагностики вторичного гиперальдостеронизма, а в сокрытии пациенткой факта длительного, в течение двух лет, самостоятельного использования слабительных без особых показаний. Это привело к нежелательным последствиям в виде медуллярного нефрокальциноза. Излишне информированный пациент может представлять опасность для врача, так как предусмотреть все, включая самостоятельное, неконтролируемое использование пациентом лекарств, приводящее к нежелательным последствиям, невозможно.inside English, Euro Гипогликемии в периоде новорожденности являются одной из актуальных проблем детской эндокринологии. Основные факторы, приводящие к нарушению гомеостаза углеводов, в целом известны, однако вопросы неонатальных гипогликемий продолжают активно изучаться. В последние годы исследуется влияние низкого уровня глюкозы крови на нейроны головного мозга, дискутируются вопросы мониторинга гликемии в первые дни жизни, обсуждается тактика ведения новорожденных с гипогликемическим синдромом.inside Uk, Russian За последние годы существенно изменилось представление об эпидемиологии, клинике и тактике ведения пациентов с гиперпаратиреозом. Наиболее часто в клинической практике встречается спорадический вариант первичного гиперпаратиреоза, который на сегодняшний день занимает третье место по распространенности среди эндокринных заболеваний (частота встречаемости во взрослой популяции составляет в среднем 12%). При первичном гиперпаратиреозе чаще всего выявляется солитарная аденома околощитовидной железы (ОЩЖ) до 85% всех случаев. Единственный радикальный метод лечения хирургическое удаление патологически измененной паратиреоидной ткани. Ранняя диагностика и лечение гиперпаратиреоза позволяют избежать тяжелых поражений костей скелета и висцеральных органов. Представлен сложный с диагностической точки зрения клинический случай сочетания онкоэндокринной патологии у пациента 70 лет. Основные трудности в первичной диагностике были связаны с отсутствием патогномоничных симптомов заболевания, нередко и вовсе протекающего бессимптомно. Наиболее актуальной проблемой представляется топическая локализация патологически измененных ОЩЖ, в связи с чем возникает необходимость разработки алгоритма по последовательному применению и комбинации методов медицинской визуализации.inside British, European Обоснование. Крипторхизм ассоциирован с риском инфертильности и может быть симптомом врожденной патологии полового развития. Цель оценить функциональное состояние гипофиза и половых желез у мальчиков 16-месячного возраста с двусторонним паховым крипторхизмом; выявить врожденную патологию полового развития на этапе мини-пубертата. Методы. Были обследованы 21 years old мальчик в возрасте 16 мес (период мини-пубертата) с изолированным двусторонним паховым крипторхизмом и 45 здоровых мальчиков в возрасте 23 мес (группа контроля). Оценивали состояние гонад, определяли концентрации половых гормонов в сыворотке и при наличии показаний проводили молекулярно-генетическое исследование. Результаты. На основании результатов гормонального анализа формировали 3 группы пациентов 1-я с нормальной концентрацией гонадотропинов и половых гормонов в сыворотке, 2-я с повышенным уровнем гонадотропинов, низким уровнем антимюллерова гормона и ингибина B и 3-я с нулевыми показателями гонадотропинов и тестостерона и низкой концентрацией АМГ и ингибина B.